Il 28 febbraio ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita per richiamare l’attenzione su una comunità che comprende oltre 300 milioni di persone al mondo. In Italia i malati rari sono circa 2 milioni e 1 su 5 è un bambino.
Anche quest’anno all’appello di UNIAMO (coordinatore italiano della giornata) ha aderito UILDM per promuovere eventi organizzati sul territorio nazionale. A livello internazionale invece è Eurodis – Rare Disease Europe il punto di riferimento. La giornata è un’occasione preziosa per intraprendere attività, azioni ed iniziative pubbliche per focalizzare l’attenzione sulle necessità e sui bisogni che la convivenza con le malattie rare comporta nel quotidiano sia per i pazienti che per i loro familiari.

Qual è il significato della Giornata Mondiale
Questa giornata è stata istituita ormai da diversi anni ed è alla XIV edizione, si svolge l’ultimo giorno di febbraio un giorno raro per i malati rari. Ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori politici sulle malattie rare ed il loro impatto sulla vita dei pazienti.
La giornata è un momento di maggiore attenzione sentito dai pazienti e dai loro familiari per lanciare un appello globale a tutti gli stakeholders perché si impegnino a migliorare le condizioni di vita di tutti i malati rari, ognuno nel proprio campo di competenza.
Cosa si intende per malattie rare
Si definiscono malattie rare tutte quelle malattie che hanno prevalenza – intesa come numero di casi presenti su una data popolazione – che non supera la soglia dello 0,05% della popolazione, cioè 1 caso su 2.000 persone. I malati rari in Italia sono oltre 1 milione e 200 mila e di questi 1 su 5 è un bambino. Il numero di malattie rare riconosciute e diagnosticate oscilla tra 7.000 e 8.000 ed è in costante aumento.
La maggior parte di queste malattie ha origine genetica, ma ciò non esclude che esistano anche malattie autoimmuni e carcinomi rari. Queste malattie sono generalmente gravi e spesso croniche, non sempre è facile diagnosticarle, Il 30% dei malati infatti non ha una diagnosi e rischia di dover convivere tutta la vita con una malattia rara che resterà senza nome.
Molto spesso manca la chiave interpretativa necessaria per comprendere l’origine dei sintomi gravi o fortemente debilitanti da cui sono affetti i pazienti. Senza questo passaggio fondamentale è veramente difficile pensare ad un’adeguata terapia: è consigliabile però intraprendere comunque una serie di trattamenti appropriati che permettano di migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.
Come è organizzata l’Italia per la cura delle malattie rare
Le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica della Commissione Europea dal 1993 e nei primi anni dall’approvazione di questo importante riconoscimento era stato fatto poco in proposito. Dal 2008, anno di istituzione della Giornata delle Malattie Rare sono stati raggiunti molti risultati.
Fino a pochi anni fa non esistevano attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare, oggi invece lo scenario sta cambiando: da un lato l’innovazione tecnologica, dall’altro la ricerca biomedica hanno fatto passi da gigante mettendo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunità di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare.
Aspetti sui quali è importante investire e lavorare
Andrebbero riprese tutte le liste d’attesa che si sono ingrossate a causa del Covid ed avere particolare attenzione nel Recovery Fund per le malattie rare, poiché i bisogni sono tanti e durante la pandemia i malati rari ne hanno sofferto più di altri, oltre a tutto quello che ha provato anche il resto della popolazione.
È necessario riprendere anche la parte dell’assistenza sociale ed investire risorse sull’assistenza territoriale perché il malato raro ha bisogno del medico del territorio, del centro di competenza ed anche di eventuali centri a livello europeo che possano veramente prendere in carico la sua patologia.